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オスラー病患者の症状と自分でできるスクリーニング検査方法と目安

疑いのある方は、自身で「スクリーニング検査」し疑いが有れば専門医を受診してください。

①繰り返す鼻・舌・消化管(胃・小腸・大腸)からの出血

②健常者の方より、体力が無い。

③階段や坂を登ると、息切れがする

④偏頭痛の発症

⑤貧血

⑥体に赤い点が多数有る

⑦舌に赤い点がある

⑧祖父母や両親・兄弟に①の症状や死産・若年で亡くなった方がいる。

⑨様々な医療機関を受診したが、原因不明と言われていたが、上記の症状が有り自分で調べていたところ(インターネットなど)「オスラー病患者会やHHT JAPAN」のホームページを見つけて初めて知った。

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 オスラー病「解説リーフレット」(A4・2枚)
オスラー病(HHT)に関する「リーフレット」

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 「歯科治療「傷を伴う外傷(ケガ)」には予防的抗生物質投与の必要性があります
肺の動静脈瘻(肺動脈と肺静脈の間のシャント)を持つ患者さんは、歯科治療時に予防的抗生物質投与が必要です。
同様に、傷を伴う外傷の時も予防的抗生物質投与が必要です。
これは抜歯などの治療時に、血液中に菌が入り菌血症状態になるからで、通常、菌血症になっても肺がフィルターとなるため、予防的抗生物質投与が無くても大きな問題になることはありません。
しかし、
肺の動静脈瘻があれば、この部ではフィルターがないために静脈系から動脈系に菌が入り込み、もっとも重症の合併症である脳膿瘍になることがあります。
脳以外の部位にも膿瘍を作ることもあります.
脳膿瘍とは、脳そのものの中に膿が溜まる場合や脳の表面に膿が溜まる場合(硬膜下膿瘍と言います)があり、意識障害、けいれん、半身麻痺などが出現し、致命率も高く、治療を行っても後遺症を残す場合が多いです。
これを予防するために、歯科治療時や傷を伴う外傷の時には、予防的抗生物質投与が必要です。
投与する抗生物質や期間に決まったものはないですが、まず忘れずに、投与するということが大事で、その種類は、最も一般的な切り傷のとき使うもので、いいと思いますし、期間も3−4日もあれば十分でしょう。
また、遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)で肺の動静脈瘻の治療後の患者さんでも小さな瘻が残存している可能性があるため、やはり予防的抗生物質投与を行った方が良いとされています。
実際は、大きな肺動静脈瘻は、処置できていても、治療の対象にならない小さな瘻が、多数治療せずに残存したり、治癒したと思っていても(医師も患者も)、実際は、肺の動静脈瘻が閉塞していない場合もあるかもしれません。


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 オスラー病「ダイビング」危険性に関するリーフレット
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オスラー病が「障害者総合支援法」の対象になりました 

平成254月に施行された障害者総合支援法では、身体障がい者、知的障がい者、精神障がい者(発達障がい含む)の方々に加えて、難病等の130疾病の方々が対象となりました。さらに平成265月の難病法成立に伴い、平成271月より対象疾病が130から151に拡大され、同年7月より「332疾病」に拡大されました。
 対象となる方々は、身体障がい者手帳の所持の有無に関わらず、必要と認められた障がい者総合支援制度の利用が可能となります。
  詳しくは「難病・助成」のページをご覧ください。


 オスラー病「難病申請」のお知らせ

難病申請の受付が開始されました。
お住まいを管轄する保健所に問い合わせしてください。
詳しくは
「難病・助成」のページをご覧ください。


 患者会入会申込書

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 ※ご不明な点がある方や、印刷できない方は事務局・支部宛ご連絡ください


 オスラー病と「妊娠」に関するリーフレット(A4・2枚)
オスラー病(HHT)と妊娠に関する「リーフレット」
ダウンロードできますのでご利用ください。

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英国の有名なShovlin先生の作成ものを許可を得て「小宮山雅樹先生」が翻訳されたリーフレットです

 オスラー病の診断と治療のガイドライン
HHTの診断と治療のガイドラインとして以下の論文があります。
フリーでダウンロード可能です。
evidence levelの高い事実が少ないHHTの治療のなかで、作成されたガイドライン(PDF)です。

➣ ➣ ➣ ➣ ➣ ➣ ➣ ➣ ➣
出典は、塩谷隆信 編著、遺伝性出血性末梢血管拡張症(HHT)の診療マニュアル中外医学社、東京、2011発行、163-170頁、です.
➣ ➣ ➣ ➣ ➣ ➣ ➣ ➣ ➣


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 医師にオスラー病(HHT)検査をお願いする文章(2016.12改訂)
オスラー病は「放置すると重い合併症状(脳梗塞や脳膿瘍・脳や肺出血など)」を発症する可能性があります。
しかし、これらの多くが
予防可能な疾患でもありますから、医療機関でスクリーニング検査を受けるなどして、異常があれば早期に治療されますよう推奨します。

医師・医療機関宛「検査のお願い」文章がダウンロードできますので、必要な方は、かかりつけの医師に提示し相談してください。

検査依頼文章PDF



 オスラー病(HHT)は医師や医療関係者にも認知度が低く専門医も少なくい状況に有ります。
患者は日々、繰り返す鼻血や継続する出血などにより大きな不安とリスクを抱え不自由な生活を送っております。
つきましては、厚生労働省・医師会・医師・医療施設の関係者様、是非ご理解を頂き、各都道府県に1ヶ所の「オスラー病(HHT)」専門外来の設置ができるよう体制整備にご協力お願いいたします


 遺伝子検査について

遺伝子検査で、endoglin/ALK1/SMAD4に変異が認められれば、オスラー病は確定ですが、10-15%の方は、臨床的にオスラー病がはっきりしていても、遺伝子変異は検出されません。
つまりオスラー病なのに、遺伝子検査では診断できないということです。 

遺伝子検査は、診断・治療の一環・一部です。
遺伝子検査が可能な施設が、限られることもあり、きちんとオスラー病を診てくれる病院で、診察を受けるのが、第一歩です。

 

 耳鼻科医・内科医の先生方へのお願い
患者の多くは、繰り返す鼻血があります。
一番に受診するのが、耳鼻科医やかかりつけの医師ですが、患者にヒヤリングした所、診断の多くはアレルギー性鼻炎や鼻中隔の異常・鼻の触りすぎなどの診断を受けたとの回答が多くあります。
繰り返す鼻血があり、舌・体などに血腫があり、家族にも同じような症状の有る患者には、オスラー病(HHT)の可能制がある事などの情報提供して頂きますようお願いします。
なお、医療関係者の医学的なお問い合わせは「HHT JAPAN(日本HHT研究会)」にお願いします。