オスラー病の遺伝子検査について

特定非営利活動法人日本オスラー病患者会のホームページに訪問された方やネット検索で、とりあえず「遺伝子検査」を受ければ診断できると思われる方がおられますが、医学的にも以下のように全てが解るわけでなく、あくまでも治療を行うための一部に遺伝子の検査が有ることをご理解ください。

遺伝子検査で、endoglin/ALK1/SMAD4に変異が認められれば、オスラー病は確定ですが、10ー15%の方は、臨床的にオスラー病がはっきりしていても、遺伝子変異は検出されません。つまりオスラー病なのに、遺伝子検査では診断できないということです。

遺伝子検査は、診断・治療の一環・一部です.遺伝子検査が可能な施設が、限られることもあり、きちんとオスラー病を診てくれる病院で、診察を受けるのが、第一歩です。

オスラー病の遺伝子検査について」への2件のフィードバック

  1. 鼻出血が毎日のように繰り返します。耳鼻科を受診していますが止血の処置しかできません。貧血もあります。出血の前は頭痛と肩こりがひどいです。いつ出血するかわからないので外出もためらってしまいます。どの様な方法の治療が良いのか教えてください。

    • m.uさま
      オスラー病の患者の多くは同じように日々の鼻血に悩まされております。
      ご質問の件ですがホームページーのトップページからリーフレットを確認頂きオスラー病の内容を把握してください。
      また、症状が自分でできるScreening検査も掲載していますので確認してみて下さい。
      その上で、医療施設情報を確認して受診されると良いと思います。

      その他患者会会員同士で情報交換などもしております。
      ご不明な事などありましたらメールをお送り頂いても結構です。
      村上

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