オスラー病は、全身の血管に異常が生じる疾患ですので家族でも症状は様々です。
以下は、オスラー病に関するヒントです。
1. 医師や医療関係者に認知度が低いことを認知し治療を受けるように心掛けましょう。患者会リーフレット等など携行をお勧めします。
2. 全身の血管に異常（血管奇形）が生じ、出血症状が現れる遺伝性の疾患です。
3. 症状は個人差がありますが、50％の確率で遺伝子は親から子へと伝わる可能性があります。
4. 欧米では10,000人に1人、日本では5,000～8,000人に1人がこの病気の遺伝子を持っていると報告されています。
5. 実際の患者数は日本で約10,000人と推測されています。
6. オスラー病の原因遺伝子として、Endoglin、ACVRL-1、SMAD4が知られています。
7. 最も一般的な症状は、くり返す鼻出血で、患者の80～90％に症状があります。
8. 鼻出血、消化管などは鉄欠乏性貧血を引き起こすことがあります。
また、鼻血の止血にティッシュペーパー使用は避け綿球で止血処置しましょう。
9. 肺、脳、消化管、肝臓などに異常な血管がある場合、それぞれの臓器の症状が現れます。
10. 特に肺における動静脈奇形は、放置すると重大な合併症を引き起こすことがあります。
11. 低酸素血症や妊娠中の破裂による血胸や喀血を引き起こすこともあります。
12. 口腔内や皮膚に毛細血管拡張症による皮疹が見られることがあります。
13. 消化管の末梢血管拡張が破れて出血を引き起こすことがあります。
14. 鼻出血の治療には強い圧迫や電気焼灼術や、レーザーによる処置が行われますが、オスラー病患者には適していません。処置後憎悪することがあります。
15. 重症例では鼻粘膜皮膚置換術や鼻腔閉鎖術が行われることがありますが慎重な検討を推奨します。
16. 肺動静脈奇形では、カテーテルによる塞栓術が行われる事もあります。
17. 未治療の肺動静脈奇形がある人は、スキューバダイビングが禁止されています。
18. 歯科治療時には感染予防のため抗生物質の服用が推奨されています。
19. オスラー病の鼻の毛細血管はもろく強く圧迫したり電気焼灼術、レーザー治療は誤りで止血剤（サージセルなど）などで軽く圧迫する事が推奨されます。
20. オスラー病患者会がHHTJAPANと情報提供を行っています。
21. 常染色体顕性遺伝により発症します。
22. 肝臓以外の臓器に出現した血管奇形には血管塞栓術が行われることもあります。
23. 脳血管奇形には外科的摘出や定位放射線療法があります。
24. 消化管出血には内視鏡的治療が行われます。
25. オスラー病による死亡率は2～4％と報告されています。但し、きちんとスクリーニングなど行い治療を行うことで予後は改善される可能性はあります。
26. 重篤な合併症が併発しなければ、予後は比較的良好です。
27. 診断基準や重症度分類が存在します。
28. 治療を必要とする肺動静脈奇形が存在する場合は早期に専門医に相談する事を推奨します。
29. 脳・脊髄動静脈奇形に関する重症度分類があります。
30. オスラー病の診断基準には、鼻出血や末梢血管拡張症、内臓病変、家族歴が含まれます。
これらの情報は、難病情報センターや医療関連のウェブサイトから得られたものです。
詳細については、専門の医療機関・主治医・患者会にご相談ください。
